Esami genetici
la nuova frontiera della Prevenzione

Il Test genetico per determinare il rischio di malattie cardiovascolari ereditarie.

MyCardio è un servizio per la diagnosi delle patologie cardiovascolari ereditarie basato sul sequenziamento dell' intero esoma. Si tratta dell'analisi di 100 geni selezionati da un team di esperti in genetica cardiovascolare.

Il test è particolarmente indicato persone che:

- presentano un sospetto o una diagnosi di patologia cardiovascolare.

- hanno una storia familiare di malattie cardiovascolari in diversi membri della famiglia che suggerisce una componente ereditaria.

- desiderano conoscere il loro rischio di patologia cardiovascolare, anche se sono atleti sani dilettanti o professionisti.

La diagnosi genetica ha ridotto significativamente il tasso di mortalità legato alle cardiopatie ereditarie.

MyCancerRisk è il test genetico che determina il rischio di cancro ereditario attraverso il sequenziamento completo dell'esoma e il successivo studio di 40 geni correlati ai più comuni tumori ereditari.

È un test genetico indicato per:

- Pazienti con una diagnosi di cancro

- Persone con famigliari di primo grado con una diagnosi di cancro prima dei 50 anni

- Persone con una storia famigliare di cancro in diversi membri della famiglia che possa suggerire una componente ereditaria

- Persone che vogliono conoscere il loro rischio di cancro ereditario

MyCancerRisk include:

- Sequenziamento dell'intero esoma e interpretazione di 40 geni selezionati, compresa l'analisi delle CNV (Copy Number Variants) in geni specifici. 

- Memorizzazione dei dati di sequenziamento che permette la successiva rianalisi.

- Possibilità di estendere lo studio ad altri geni di interesse per lo specialista.

- Consigli offerti dai genetisti medici sia per il paziente che per lo specialista, se richiesto.

- In caso di riclassificazione di varianti precedentemente segnalate, le informazioni sono trasmesse allo specialista quando hanno un impatto clinico.

Referto, disponibile in 10 settimane.

Il rilevamento di varianti nei geni correlati allo sviluppo del cancro è la chiave per adottare misure preventive.

MyPrenatal è il test genetico prenatale non invasivo più completo sul mercato. Questo test massimizza le prestazioni di screening delle trisomie frequenti e permette di estendere lo screening alle alterazioni rilevanti del genoma fetale.

È un test genetico indicato per tutti i tipi di gravidanze, che si avvale di tecnologie di ultima generazione che permettono di limitare le procedure invasive non necessarie conservando una grande affidabilità e profondità di sequenziamento.

MyPrenatal include:

- Screening prenatale di aneuploidie più frequenti (21, 18, 13, X e Y). 

- Possibilità di estendere lo screening alle grandi delezioni e duplicazioni (CNV), che possono causare malformazioni e ritardi dello sviluppo cognitivo.

- Possibilità di effettuare lo screening delle aneuploidie su tutti i cromosomi, associate alla perdita del feto e ad altre alterazioni strutturali.

- Eccellenti valori di sensibilità e specificità, anche con frazione fetale bassa.

- Consulenza genetica da parte di Specialisti del settore.

- Interpretazione clinica del risultato in caso di rischio elevato di CNV.

Il Test di screening genetico che permette di personalizzare le cure mediche del neonato sin dal primo giorno.

MyNewborn è il test genetico neonatale che permette di conoscere il rischio per il neonato di sviluppare malattie ad esordio precoce.
Conoscere questo rischio è fondamentale per il monitoraggio e il trattamento personalizzato del bambino anche prima della comparsa di sintomi.

MyNewborn facilita lo screening precoce delle malattie genetiche che appaiono durante le prime fasi della vita, fornendo informazioni chiave per la gestione preventiva, la dieta o il trattamento precoce. Il test completa il tradizionale test del tallone, migliorando l'utilità clinica.

Il test è indicato per i neonati e i bambini nei primi anni di vita che non presentano sintomi di malattie di origine genetica e viene eseguito sul sangue o tramite tampone buccale.

Il test comprende il sequenziamento dell'intero esoma e la successiva analisi di più di 400 geni legati a più di 390 malattie metaboliche e genetiche di esordio nella prima infanzia.

Le malattie sono state incluse in base ai seguenti criteri:

- Malattie ad insorgenza infantile per le quali è disponibile un trattamento preventivo o terapeutico.

- Malattie incluse nel test biochimico neonatale.

- Malattie che insorgono in età adulta ma per le quali è disponibile un trattamento preventivo o terapeutico durante l'infanzia.

- Malattie comuni, sebbene non trattabili, con frequenza di portatori superiore a 1/100, al fine di conoscere la prognosi e di prendere decisioni informate per le gravidanze future.

Fino al 9,4% dei neonati può presentare varianti genetiche correlate a malattie ad esordio infantile. Conoscere questo rischio è fondamentale per intervenire e personalizzare la cura preventiva del neonato.