Se hai bisogno di prenotare esami pre nascita, con rapidità, senza le classiche attese del sistema sanitario nazionale, potrà essere interessante considerare la possibilità di eseguire il test prenatale rapidamente, direttamente presso il tuo domicilio.

Non temere, nulla di complesso.

Continua pure a leggere questa guida, e ti spiegherò esattamente come fare.

IL GENOMA

L’essere umano è unico ed irripetibile.
Cosa ci rende davvero unici ed irripetibili?
La risposta è il genoma

Il genoma racchiude in  sé tutte le istruzioni genetiche necessarie per lo sviluppo, il funzionamento, la crescita e la riproduzione di tutti gli organismi conosciuti.

Tutti noi condividiamo più del 99,8% del nostro patrimonio genetico con altre persone, ma c’è  proprio quella piccola parte di diversità del nostro genoma che fa essere ognuno di noi unico, talvolta in piccolissimi aspetti come il colore degli occhi, colore dei capelli, il carattere, metabolismo, ecc.

Questo fa si che in ognuno di Noi ci si possa trovare un pezzo della mamma e un pezzo del papà, insomma la genetica non mente, porta le reali informazioni della nostra unicità e della nostra vita.

Il genoma può essere rappresentato come un grande manuale di istruzioni che dirige prima lo sviluppo del nostro organismo (embrione-feto-neonato) e poi il funzionamento dell’organismo stesso in vita.

Questo ci aiuta a capire  come anche una singola istruzione non corretta presente all’interno di un gene – quello che si definisce mutazione genetica – possa alterare il buon funzionamento dell’organismo e causare quella che viene chiamata una malattia genetica.

Da che cosa sono causate le mutazioni genetiche?

Le mutazioni genetiche possono avvenire spontaneamente oppure per effetto di agenti chimicifisici o virali che possono verificarsi nel corso della nostra vita e talvolta nel corso della gravidanza.

Esse sono un elemento che si ispira di fatto alla natura, quello che viene definita naturale selezione della specie.

Che cos’è il DNA?

DNA

Il DNA è l’insieme dei geni presenti nei cromosomi delle cellule dell’organismo e presiede alla conservazione, trasmissione ed espressione dei caratteri ereditari.

Il DNA è composto di quattro basi chimiche: adenina (A), tinina (T), guanina (G) e citosina (C). La sequenza di queste lettere, con le sue infinite combinazioni, determina com’è fatto ogni organismo vivente e qual è la sua predisposizione ad alcune malattie.

I geni caratterizzano  il nostro aspetto esteriore e il modo in cui agiscono i processi costitutivi del nostro organismo.

Essi contengono le informazioni di cui il nostro corpo ha bisogno per produrre sostanze chimiche chiamate proteine.

Le proteine creano la struttura del nostro organismo e giocano un ruolo fondamentale nei processi che ci danno la vita.

I geni sono fatti di una sostanza chimica chiamata DNA, che è l’abbreviazione di “acido desossiribonucleico“. La molecola del DNA è una doppia elica: due fili lunghi e sottili che si attorcigliano l’uno intorno all’altro come una scala a chiocciola. Può fare copie di se stessa.

Se si separano i due fili, ciascuno può essere usato come stampo per fare l’altro (nasce così una nuova molecola di DNA). Questa di fatto porta le informazioni e quindi parliamo di “codice genetico”.

Un gene è una specifica sequenza di questo codice che codifica per una specifica proteina. Così, per esempio, un gene codifica per la proteina insulina, che gioca un ruolo importante nell’aiutare il corpo a gestire  la quantità di zucchero nel sangue e una malattia come il diabete.

Quanti sono i geni nell’uomo?

geni contenuti nel genoma umano sono un numero compreso tra 20.000 e 25.000

Cosa sono i cromosomi?

Abbiamo parlato di fili del DNA , se volessimo misurare la lunghezza di tutti i fili di tutte le cellule del nostro corpo, queste formerebbero  un filamento lungo 200 miliardi di chilometri, in pratica un  filamento lungo dalla Terra ad Urano, andata e ritorno.

Per immagazzinare questo importante materiale, le molecole di DNA sono strettamente impacchettate intorno a gruppi proteici chiamati  istoni, che generano strutture chiamate cromosomi.

Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi in ogni cellula, per un totale di 46 cromosomi.

I cromosomi sessuali determinano se sei un ragazzo (XY) o una ragazza (XX). Gli altri cromosomi sono chiamati autosomi. 

Il cromosoma più grande, il cromosoma 1, contiene circa 8000 geni. Il cromosoma più piccolo, il cromosoma 21, contiene circa 300 geni.

Mappa di vita!

Quanti di Noi conoscono le origini della nostra vita? Quanti di noi sanno cosa accadrebbe dall’unione di una coppia che decide di mettere al mondo una nuova vita?

Fare questa conoscenza oggi è alla tua portata, basta davvero poco, la scienza e le nostre scelte sono una concreta risposta.

Test genetici prenatali

Il dedicare Virtual Hospital, nella sua innovazione e nella sua visione di andare verso la prevenzione, ha creato in partnership con una leader mondiale nell’ambito dei test genetici un servizio che ti offre al possibilità di analizzare tutto questo materiale genetico, abbiamo scelto di accompagnare te, mamma e papà che state o volete mettere al mondo una nuova vita a coronamento di un progetto di vita, alle origini della vita, il test sul genoma.

Oggi si può migliorare la nostra vita attraverso la genetica. Andiamo alle origini!

I test vanno a rilevare tutte le informazioni genetiche, che possono fornire in molti casi informazioni cliniche rilevanti, che possono migliorare notevolmente la qualità e la durata della vita.

Ricordo sempre a tal proposito Stefano, uno dei pazienti che abbiamo seguito come Dedicare, per una malattia genetica, rara. Si rara, significa per fortuna un incidenza bassissima. Questo significa spesso che i sintomi sono comuni al altre patologie meno rare, i medici che hanno il know-how della malattia, appunto definita rara, sono pochissimi. Stefano mi raccontava sempre, prima di arrivare alla diagnosi vera e propria ci sono voluti due anni, passati, tra un esame diagnostico e una visita specialistica, come se non ci fosse una fine.

Andare alle origini della vita, con un test genetico avrebbe consentito a Stefano una grandissima scorciatoia, per arrivare alla sua diagnosi e soprattutto alla sua cura.

Un genitore davanti alla procreazione e alla nascita ha mille paure ma la domanda più frequente è : “Sarà sano?”.

Il test prenatale “MyPrenatal” è il test genetico prenatale più completo oggi esistente sul mercato. E’ un test che il sistema pubblico non offre, in Italia strutture in grado di garantirlo non sono facilmente reperibili.

Questo test massimizza le prestazioni di screening delle trisomie frequenti e incorpora l’opzione genome screen che consente un’analisi estesa, delle più rilevanti alterazioni nel genoma fetale.

In cosa consiste questo test?

Va a fare uno studio delle anomalie cromosomiche più frequenti e rilevanti: Sindromi di Down, Edwards e Patau ( Trisomie 21,18 e 13), insieme alle alterazioni dei cromosomi sessuale.

Il test poi consente di espandere la ricerca alle alterazioni che possono causare diverse malformazioni fetali associate poi in vita, al ritardo cognitivo.

Quando si può fare?

Il test può essere eseguito a partire dalla decima settimana di gravidanza. Per fare questo test, è necessario avere la prescrizione del proprio medico e utile un suo coinvolgimento nella scelta di questo percorso di studio.

Per quali gravidanze è più indicato?

Il test può essere eseguito in ogni tipo di gravidanza, sia in quelle singole che le gemellari. Ci possono essere situazioni pregresse nella vita di uno dei due genitori, che potrebbero rendere ancora più indicato questo test.

Il test è allo stesso modo indicato anche per tutte le gravidanze con riproduzione assistita, garantendo ai genitori uno screening completo.

Come si esegue il test?

Il test è di facile esecuzione, si effettua un prelievo venoso del sangue materno, pratica molto ricorrente per i frequenti controlli ematici che i protocolli ginecologici, richiedono nella normale gravidanza.

Verrà un infermiere a casa con un Kit dedicato, eseguirà il prelievo per il reperimento dei campioni ematici e ne curerà la spedizione al laboratorio centrale.

In quanto tempo avrò i risultati?

I risultati sono garantiti in cinque giorni lavorativi, con riconsegna del referto secondo le normative di tutela della sicurezza dei dati sensibili.

Quali vantaggi avrò rispetto all’amniocentesi?

Il test myPrenatal, è in test non invasivo, rispetto all’amniocentesi o villocentesi, che seppur esami ormai largamente effettuati dai medici e dalle strutture, conservano un % di rischio per il feto, che per i genitori è sempre un bel fardello emotivo da gestire.

Il test valuta il rischio di gravi malattie che possono caratterizzare la salute del neonato. E’ di fatto un semplice prelievo del sangue materno, uno zero totale sui rischi per il futuro bambino e proprio questo lo rende uno strumento unico di prevenzione neonatale.

Il risultato è veloce, così da poter dare ai genitori, la possibilità di scelte importanti davanti a risultati diversi dalle aspettative. La tempestività è una chiave di volta importante per poter fare scelte e allo stesso tempo ridurre i rischi e i traumi per la mamma.

Le origini delle vita oggi vengono verso di Noi.  Nello scegliere Dedicare e il test MyPrenatal di Veritas, ti accompagniamo proprio alle origini e il tuo cammino verso la genitorialità diventa più sicuro e unico, si proprio perché siamo unici ed irripetibili.

Quanto Costa?

Il costo è inferiore alla tradizionale amniocentesi, che davanti alla zero rischio, ne eleva alla potenza il valore. Zero rischi e zero paure per mamma e papà non hanno una corresponsione economica.

Per fare questo test, parlane con lo specialista della tua gravidanza, con la prescrizione prenota il test sul nostro portale e l’ospedale Dedicare, con il suo personale certificato e ualificato, verrà direttamente a casa tua e insieme andremo alle origini della Vita.

Siamo tutti unici ed irripetibili, oggi, insieme possiamo scoprirlo.

Altri esami che puoi effettuare a casa

Test prenatale

Radiografia

Poligrafia del sonno

Esami del sangue

Ecografia